Vol. 1 Num 2 - Julio 2014

Panorama de la deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa en México

Noemí García-Magallanes, Enrique Romo-Martínez, Fred Luque-Ortega, Maria Torres-Duarte, Eliakym Arámbula-Meraz

Facultad de Ciencias Químico Biológicas, Ingeniería en Biotecnología, Universidad Autónoma de Sinaloa, Universidad Politécnica de Sinaloa, [ngarcia, eromo]@upsin.edu.mx, [fredluque1, torresduarte, eliakymarambula]@hotmail.com
Abstract— The reaction catalyzed by Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) provides reductive power to the cell in the form of NADPH (Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate reduced), a compound involved in many reductive biosynthetic reactions. This reaction is the only source of NADPH in erythrocytes and is necessary to protect the cell from oxidative damage. G6PD deficiency is an X-linked recessive inheritance form and is one of the most common inherited enzyme disorders and is estimated to affect over 400 million people worldwide, the prevalence in Mexico is 0.95 %. At least 200 different mutations have been identified in the G6PD gene. In high-prevalence areas such as the Mediterranean, Middle East, India, China and Southeast Asia, the presence of multiple alleles explain the overall prevalence of this deficiency. In Mexico, the most common variants are G6PD A-202A/376G and A-376G/968C, whose geographical.
Keyword— Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, hemolytic anemia, oxidative stress.
Resumen— La reacción catalizada por la Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD) provee poder reductor a la célula en forma de NADPH (Nicotinamida Adenina Dinucleótido Fosfato Reducida), compuesto que participa en numerosas reacciones biosintéticas reductoras. Esta reacción es la única fuente de NADPH en los eritrocitos y es necesaria para proteger a la célula de daño oxidativo. La deficiencia de G6PD se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X y es uno de los desórdenes enzimáticos hereditarios más comunes, se estima que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo, la prevalencia en México es de 0.95%. Se han identificado al menos 200 mutaciones diferentes en el gen G6PD. En áreas con alta prevalencia como el Mediterráneo, Medio Oriente, India, China y Sudeste Asiático, la presencia de múltiples alelos explican la prevalencia total de la deficiencia. En México, las variantes más comunes son la G6PD A-202A/376G y la A-376G/968C, cuya distribución geográfica es relativamente homogénea y junto con la Santamaría376G/542T dan cuenta del 82% de la prevalencia total.
Palabras claves— Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, anemia hemolítica, estrés oxidativo.
Licencia Creative Commons
Panorama de la deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa en México por Noemí García-Magallanes, Enrique Romo-Martínez, Fred Luque-Ortega, Maria Torres-Duarte, Eliakym Arámbula-Meraz se distribuye bajo una Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional.
Basada en una obra en http://www.reibci.org.